ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам и задачам медицины. Предметом изучения медицинской генетики являются, в первую очередь, генетические основы наследственной патологии человека. Как известно, причиной появления наследуемых патологических признаков в нормальном фенотипе индивидуумов служат мутации генов и хромосом, возникающие под воздействием мутагенных факторов (мутагенов). Быстрое развитие медицинской генетики в значительной мере определяется тем обстоятельством, что активное вмешательство человека в окружающую среду приводит к ее интенсивному загрязнению и повышению уровня мутационной изменчивости организмов. Мутации, возникающие сегодня в тех или иных популяциях людей, могут проявиться как в фенотипе современного поколения, так и в последующих поколениях, в форме различных наследственных болезней, заболеваний с наследственной предрасположенностью, в увеличении перинатальной и детской смертности, случаев инвалидности. В настоящее время известно более 5000 генетически обусловленных болезней и аномалий развития человека. Считают, что в среднем около 5 % детей рождаются с тем или иным дефектом, затрагивающим их генетический материал. Указанная величина включает примерно 1 - 1,5 % новорожденных с мутациями в отдельных генах, которые могут проявиться в виде моногенных заболеваний (у них либо у их будущего потомства), 0,5 - 0,7% - с хромосомными мутациями, лежащими в основе хромосомных болезней, и около 3 - 3,5 % - с дефектами одного либо нескольких генов, способных привести к развитию болезней с наследственной предрасположенностью (мультифакториальных болезней), при экспрессии которых наблюдается совместное действие генетических факторов и факторов внешней среды. Эти данные заставляют по-новому характеризовать структуру заболеваемости и смертности, а также значимость наследственной патологии в различных группах населения. В связи с указанными проблемами в задачи медицинской генетики входит изучение характера наследования и проявления (экспрессии) генов патологических признаков в отдельных семьях, распространенности таких генов в различных популяциях, а также разработка принципов классификации, диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.

Дополнительная информация